Kegeldystrofie - Artikel

[Leontien]

Kegeldystrofie is een zeldzame afwijking van de kegeltjes in het netvlies en kunnen een forse vermindering van het gezichtsvermogen veroorzaken. Deze kegeldysfunctie syndromen zijn erfelijk en kunnen op verschillende wijzen overerven. Helaas is de genetische achtergrond nog grotendeels onbekend.

Het netvlies bevat ongeveer 6.5 miljoen kegeltjes die het mogelijk maken om kleuren te zien. Verreweg de meeste bevinden zich in de macula en zorgen daar door hun hoge celdichtheid voor een hoge gezichtsscherpte. Afwijkingen van de kegeltjes, de zgn kegeldysfunctie syndromen, zijn relatief zeldzaam, maar hebben een hoge morbiditeit vooral door het ontstaan van een diep scotoom centraal in het gezichtsveld. Deze kegeldysfunctie syndromen zijn erfelijk en kunnen op verschillende wijzen overerven. Helaas is de genetische achtergrond nog grotendeels onbekend en dit bemoeilijkt advies en counseling aan patiënten en ontwikkelingen van goede behandelingen.


Bron: erasmusmc.nl

[biancavanbovene]

Ik ben blij dat er iets over kegeldysfunctie geschreven is.
Nu nog op zoek naar mensen, die er iets over kunnen vertellen.
Wij hebben ook bloed afgestaan voor het onderzoek.
Als de visus slechter wordt, dan is het kegeldystrofie. Maar als de visus op hetzelfde niveau blijft, dan is het kegeldysfunctie.
Elk jaar wordt er een Electro Retinogram gemaakt in het oogziekenhuis te Rotterdam.
Na ongeveer 5 jaar kunnen ze zien of de visus gelijk blijft, of af neemt.
Onze zoon krijgt dit jaar het derde ERG.

Bianca van Bovene

[Ronald68]

Mijn vrouw heeft kegeldystrofie. Haar gezichtsvermogen is vastgesteld op 3%. Ze is na wat foute diagnoses uiteindelijk in in Groningen terecht gekomen. De conclusie was niets aan te doen, je moet er maar me leren leven.

Mijn jongste 2 kinderen hebben nu een bril, en er wordt ieder half jaar gekeken of er al reden is om te testen (wat overigens pas vanaf 6 jaar kan). Hopelijk krijgen ze er niet mee te maken.

[biancavanbovene]

Origineel gepost door Ronald68

Mijn vrouw heeft kegeldystrofie. Haar gezichtsvermogen is vastgesteld op 3%. Ze is na wat foute diagnoses uiteindelijk in in Groningen terecht gekomen. De conclusie was niets aan te doen, je moet er maar me leren leven.

Mijn jongste 2 kinderen hebben nu een bril, en er wordt ieder half jaar gekeken of er al reden is om te testen (wat overigens pas vanaf 6 jaar kan). Hopelijk krijgen ze er niet mee te maken.

Hallo,

Mijn zoon is inmiddels 8 jaar en er werd door een arts in het oogziekenhuis te Rotterdam verteld, dat hij elk jaar een E.R.G krijgt, waardoor er gezien kan worden na vijf jaar of zijn visus gelijk blijft of achteruitgaat. hij heeft dit nu twee keer gehad en het is tot nu toe gelijk gebleven. Hij heeft 25% visus.
hij zit op Sensis, een school voor visueel gehandicapten in Rotterdam.
Deze week had hij een derde ERG moeten krijgen, maar dit ging niet door. er werd een kleurentest afgenomen. Over twee weken moeten wij weer naar het oogziekenhuis.
Kijk ook even naar de link over het Erasmusziekenhuis. Dat is interessant.

Groeten, Bianca

[Ronald68]

Hoi,

Mijn vrouw heeft 'normaal' onderwijs gevolgd. Ze kon nooit goed op het bord zien, maar daar werd weinig aandacht aan geschonken. Uiteindelijk heeft ze SPH gedaan, echter door haar visuele handicap heeft ze de stage niet weten te halen. De theorie heeft ze wel afgerond. Ze is nu gastouder en dat doet ze met veel plezier. Sommige ouders vinden het niets, maar gelukkig zijn anderen zeer tevreden.

Eigenlijk doet ze het ontzettend goed, alleen in het verkeer houd ik mijn hart wel eens vast.

er werd een kleurentest afgenomen.

Mijn vrouw heeft overigens ontzettend veel moeite met kleuren.

[Ronald68]

Origineel gepost door Leontien

Kegeldystrofie is een zeldzame afwijking van de kegeltjes in het netvlies en kunnen een forse vermindering van het gezichtsvermogen veroorzaken. Deze kegeldysfunctie syndromen zijn erfelijk en kunnen op verschillende wijzen overerven. Helaas is de genetische achtergrond nog grotendeels onbekend.

Onlangs is ook bij mijn schoonzusje ook kegeldystrofie vastesteld. Echter in veel mindere mate als bij Jolan. Het lijkt er op dat ook hun oma deze aandoening had.
Beide kids nog steeds ok. Jolan gaat overigens niet meer voor controle naar het ziekenhuis omdat het toch niets oplevert.